වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා හා සින්ඩ්‍රෝම
වර්ණදේහ සටහන්, අවියෝජනය හා අසමගුණිතතාව, ඩවුන්, ටර්නර් හා ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝම, බහුගුණිතතාව සහ වර්ණදේහවල ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම්.
වර්ණදේහ සටහන්
වර්ණදේහ සටහනක් (karyotype) යනු සෛලයක සම්පූර්ණ වර්ණදේහ කට්ටලය සමජාත යුගල ලෙස විශාලත්වය අනුව (විශාලතම පළමුව) පිළියෙළ කර ලිංග වර්ණදේහ අවසානයේ තැබීමයි. එය සකස් කිරීමට, බෙදෙන සෛල (උදා: සුදු රුධිරාණු හෝ ඇම්නියොටික් තරලයෙන් ලබාගත් කළල සෛල) වගා කර, කොල්චිසීන් මගින් සමවිභාජනය මධ්‍යාවස්ථාවේදී නවත්වා, වර්ණදේහ විසිර යාමට අල්ප සාන්ද්‍රිත ද්‍රාවණයක ඉදිමීමට සලස්වා, පටි රටා පෙන්වීමට සායම් කර, ඡායාරූප ගෙන පිළියෙළ කෙරේ. සාමාන්‍ය මිනිස් වර්ණදේහ සටහන 46,XX (ගැහැණු) හෝ 46,XY (පිරිමි) වේ.
වර්ණදේහ සටහනකින් වර්ණදේහවල අසාමාන්‍ය සංඛ්‍යාව හා විශාල ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම් හෙළි වේ.
අවියෝජනය හා අසමගුණිතතාව
අවියෝජනය යනු ඌන විභාජනයේදී වර්ණදේහ වෙන් වීමට අසමත් වීමයි (2 වන ඒකකය). එය සිදු විය හැක්කේ:
- ඌන විභාජනය I හිදී: සමජාත වර්ණදේහ දෙකම එකම ධ්‍රැවයට යයි; ජන්මාණු හතරම අසාමාන්‍ය වේ ($n+1$ දෙකක් හා $n-1$ දෙකක්);
- ඌන විභාජනය II හිදී: සහෝදර වර්ණදේහාණු දෙක එකම ධ්‍රැවයට යයි; ජන්මාණු දෙකක් අසාමාන්‍ය වන අතර දෙකක් සාමාන්‍ය වේ.
අසාමාන්‍ය ජන්මාණුවක් සාමාන්‍ය ජන්මාණුවක් සමඟ ඒකාප්‍රතිබද්ධ වුවහොත් යුක්තාණුවේ අසමගුණිතතාව, එනම් එක් හෝ වර්ණදේහ කිහිපයක සංඛ්‍යාවේ (සම්පූර්ණ කට්ටල නොවේ) වෙනසක්, ඇත:
- ට්‍රයිසෝමි ($2n+1$): සාමාන්‍ය ජන්මාණුවක් ($n$) + අමතර වර්ණදේහයක් සහිත ජන්මාණුවක් ($n+1$).
- මොනොසෝමි ($2n-1$): සාමාන්‍ය ජන්මාණුවක් + වර්ණදේහයක් නැති ජන්මාණුවක් ($n-1$).
ජාන නිෂ්පාදිතවල සමතුලිතතාව (ජාන මාත්‍රාව) නැති වන බැවින් බොහෝ අසමගුණිතතා, විශේෂයෙන් ස්වයංසෝමවල මොනොසෝමි, මාරක වන අතර මුල් අවධියේ ගබ්සා වීමට හේතු වේ. කුඩා වර්ණදේහ (21, 18, 13) හෝ ලිංග වර්ණදේහ සම්බන්ධ අසාමාන්‍යතාවලට පමණක් ජීවත් වීමට ඉඩ ලැබේ.
අසාමාන්‍ය වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවෙන් ඇති වන සින්ඩ්‍රෝම
| සින්ඩ්‍රෝමය | වර්ණදේහ සටහන | ලිංගය | ප්‍රධාන ලක්ෂණ |
|---|---|---|---|
| ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය | 47,XX හෝ XY, +21 (ට්‍රයිසෝමි 21) | ඕනෑම | ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා, පැතලි මුහුණ, ඉහළට ඇලවූ ඇස්, අත්ල රේඛාවක් පමණක්, කෙටි උස, හෘද දෝෂ; මවගේ වයස සමඟ අවදානම ඉහළ යයි (වයස 30 දී උපත් 1000කට 1ක් ද වයස 40 දී 100කට 1ක් ද පමණ) |
| ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය | 45,X (මොනොසෝමි X) | ගැහැණු | කෙටි උස, දැලක් වැනි බෙල්ල, වර්ධනය නොවූ ඩිම්බකෝෂ හා වඳභාවය, පුළුල් පපුව; සාමාන්‍යයෙන් බුද්ධිය සාමාන්‍ය ය |
| ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය | 47,XXY | පිරිමි | උස, කුඩා වෘෂණ හා වඳභාවය, යම් පියයුරු වර්ධනයක්, අඩු ටෙස්ටොස්ටෙරෝන්; සාමාන්‍යයෙන් බුද්ධිය සාමාන්‍ය ය |
| ට්‍රිපල් X | 47,XXX | ගැහැණු | බොහෝ විට රෝග ලක්ෂණ නැත, උස |
| ජේකබ් සින්ඩ්‍රෝමය | 47,XYY | පිරිමි | උස, සාමාන්‍යයෙන් අනෙක් අතින් සාමාන්‍ය |
| එඩ්වඩ්ස් (ට්‍රයිසෝමි 18) හා පටාවු (ට්‍රයිසෝමි 13) | 47, +18 හෝ +13 | ඕනෑම | දරුණු අසාමාන්‍යතා; බොහෝ දෙනා ළදරු වියේදී මිය යයි |
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම අවස්ථා 95% ක් පමණ ඇති වන්නේ අවියෝජනය (සාමාන්‍යයෙන් මවගේ ඌන විභාජනයේ) නිසා ය; සමහරක් ස්ථානාන්තර වීමකින් ද සමහරක් මොසෙයික් ද වේ. Y වර්ණදේහය පිරිමි විකසනය තීරණය කරන බැවින් XXY පිරිමි වන අතර X (Y නැතිව) ගැහැණු වේ.
වැඩ කළ උදාහරණය: දරුවෙකුට වර්ණදේහ 45ක් ඇති අතර ගැහැණු ය. ඒකාප්‍රතිබද්ධ වූ ජන්මාණු වර්ග මොනවාද? 45,X යුක්තාණුවක් ඇති වූයේ ලිංග වර්ණදේහයක් නැති ඩිම්බයක් හෝ ශුක්‍රාණුවක් (ලිංග යුගලයට $n-1$) සාමාන්‍ය X ජන්මාණුවක් සමඟ ඒකාප්‍රතිබද්ධ වීමෙනි. දරුවාට ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇත.
බහුගුණිතතාව
බහුගුණිතතාව (polyploidy) යනු වර්ණදේහ සම්පූර්ණ කට්ටල තුනක් හෝ වැඩි ගණනක් ($3n$, $4n$) තිබීමයි. එය ඇති වන්නේ තර්කුව සම්පූර්ණයෙන්ම අසමත් වී සම්පූර්ණ කට්ටලයක් එක් ජන්මාණුවකට යාමෙන් ($2n$ ජන්මාණු) හෝ බෙදීමක් නොමැතිව වර්ණදේහ දෙගුණ වීමෙනි (කොල්චිසීන් මෙය ඇති කරයි). එය මිනිසාට සෑම විටම පාහේ මාරක නමුත් ශාකවල සුලභ වන අතර විශාල ඵල හා මල් ලබා දෙයි.
- ත්‍රිගුණ ($3n$) ශාක වඳ වන්නේ ඌන විභාජනයේදී වර්ණදේහ සමානව යුගල විය නොහැකි බැවිනි; එබැවින් ත්‍රිගුණ කෙසෙල් හා බීජ රහිත කොමඩුවල බීජ නැත.
- චතුර්ගුණ ($4n$) හා ෂඩ්ගුණ ($6n$) ආකාර බහුගුණ බෝග දෙයි: සාමාන්‍ය තිරිඟු $6n$ වන අතර ඒවා විශේෂ අතර දෙමුහුම් වීම හා දෙගුණ වීමෙන් සෑදී ඇත.
වර්ණදේහවල ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම්
වර්ණදේහ කැඩීම හා දෝෂ සහිත අලුත්වැඩියාව වර්ණදේහයක ව්‍යුහය වෙනස් කළ හැකි ය.
| වෙනස | සිදු වන දේ | උදාහරණය |
|---|---|---|
| ඉවත් වීම | කොටසක් නැති වේ | ක්‍රී-දු-චැට් (cri-du-chat) සින්ඩ්‍රෝමය (වර්ණදේහ 5 හි ඉවත් වීම) |
| අනුපිටපත් වීම | කොටසක් නැවත සෑදේ | චාකෝට්-මේරි-ටූත් රෝගය 1A (වර්ණදේහ 17 හි අනුපිටපත් වීම) |
| ප්‍රතිලෝම වීම | කොටසක් ආපසු හැරේ (වැරදි පැත්තෙන් නැවත සම්බන්ධ වේ) | ජානයක් බිඳී නොගියහොත් බොහෝ විට බලපෑමක් නැත |
| ස්ථානාන්තර වීම | කොටසක් සමජාත නොවන වර්ණදේහයකට ගමන් කරයි | ෆිලඩෙල්ෆියා වර්ණදේහය (9;22 ස්ථානාන්තරයක්) නිදන්ගත මයිලොයිඩ් ලියුකේමියාව ඇති කරයි; රොබර්ට්සෝනියානු ස්ථානාන්තරයකින් සමහර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති වේ |
Exam tip: අවියෝජනය ජන්මාණු ($n+1$, $n-1$) ලෙස ඇඳ, පසුව යුක්තාණුව ($2n+1$ හෝ $2n-1$) පෙන්වන්න. සංඛ්‍යාව හා ලිංග වර්ණදේහවලින් සින්ඩ්‍රෝමයට නම දෙන්න: අමතර 21ක් සහිත 47 ඩවුන් ය; එක් X එකක් පමණක් ඇති 45 ටර්නර් ය; 47,XXY ක්ලයින්ෆෙල්ටර් ය.